PT 6.3 Patologia genetica

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Categoria: Enciclopedia Patologia Terapia Genetica


Il presente testo è stato revisionato, illustrato e linkato da Daniela Rüegg in base alla
dispensa: Patologia genetica

Scritti correlati:

CSA: MmP: Sitografia


Prologo


1.  Meccanismi delle alterazioni genetiche

Sono trattati i seguenti argomenti:
Ereditarietà nucleare.
Ereditarietà mitocondriale.


1.1  Ereditarietà nucleare

Ereditarietà nucleare web.tiscali Anomalie genomiche it Wikipedia


1.2  Ereditarietà mitocondriale

DNA mitocondriale it.Wikipedia


DNA




2.  Malattie monogeniche

Sono trattati i seguenti argomenti:
Fibrosi cistica.
Fenilchetonuria (PKU).
Morbo di Tay-Sachs.
Osteogenesi imperfetta.
Neurofibromatosi multipla.


2.1  Fibrosi cistica

Fibrosi cistica it.Wikipedia Fibrosi fibrosicisticaricerca Fibrosi cistica msd-italia


Fibrosi cistica




2.2  Fenilchetonuria (PKU)

Fenilchetonuria it.Wikipedia Fenilchetonuria altervista





2.3  Morbo di Tay-Sachs

Malattia di Tay Sachs it.Wikipedia Malattia di Tay Sachs encarta


Morbo di Tay-Sachs




2.4  Osteogenesi imperfetta

Osteogenesi imperfetta it.Wikipedia Osteogenesi imperfetta gibis


Osteogenesi imperfetta




2.5  Neurofibromatosi multipla

Neurofrbromatosi ritardomentale


Neurofibromatosi multipla




3.  Malattie cromosomiche

Alterazioni genetiche derivanti da non disgiunzione durante la formazione dei gameti; produce trisomia o monosomia.

Sono trattati i seguenti argomenti:
Trisomia 21 (Sindrome di Down).
La sindrome di Klinefelter.
Sindrome di Turner.
Sindrome di Rett

Vengono trattati i seguenti argomenti:


3.1  Trisomia 21 (Sindrome di Down)

trisomonia google Sindrome di Down it.wikipedia Sindrome di Down aipd


Sindrome di Down

Il cromosoma 21 è presente tre volte invece di due; caratteristiche:




3.2  La sindrome di Klinefelter

Sindrome di Klinefelter it.Wikipedia Sindrome di Kifenelter geocities


sindrome di Klinefelter

Compare nei maschi con un cromosoma Y e almeno due cromosomi X; le caratteristiche comprendono:




3.3  Sindrome di Turner

Sindrome di Turner geocities Sindrome di Turner pagineblusanita


Sindrome di Turner

Sindrome XO che avviene nelle femmine con un solo cromosoma X; caratterizzata da:

I sintomi possono essere ridotti seguendo una terapia ormonale.




3.4  Sindrome di Rett

Sindrome di Rett it.Wikipedia Sindrome di Rett MmP Sindrome di Rett( progetti di ricerca) prorett

Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa che colpisce normalmente le bambine, caratterizzata da regressione dello sviluppo e perdita di competenze precedentemente acquisite.
Dal punto di vista genetico, la sindrome di Rett è definita una malattia ereditaria mendeliana legata al cromosoma X, dominante. Ne sono affette solo le femmine, mentre nei maschi il difetto genetico sarebbe letale.


4.  Basi genetiche del cancro

Oncogene it.Wikipedia Carcinogenesi it.wikipedia


Oncogeni





5.  Prevenzione e trattamento

delle malattie genetiche

Sono trattati i seguenti argomenti:
Consultori di genetica.
Trattamento delle malattie genetiche.


5.1  Consultori di genetica

Quadrato di Punnet it.Wikipedia Cariotipo it.wikipedia


Cariotipo

Prestano consulenza professionale sulle malattie genetiche dei familiari. Si servono fra l’altro dei seguenti strumenti:


5.2  Trattamento delle malattie genetiche

Oggi esistono molte ipotesi e promesse e ancora di più, speranze. I risultati (per motivi di realizzazione) sono però scarsissimi per non dire inesistenti. Con grande ottimismo ed euforia, Thibodeau e Patton formulano come segue il riassunto del loro insegnamento in merito:

Quanto di genetica sono riuscito a capire personalmente, è riassunto di seguito:

Sarà un sogno umano quello di vivere sportivi e belli in eterno (per annoiarsi ogni sera per qualche ora davanti al televisore); qusto non è il mio personale desiderio, anche se temo la morte, augurandomi che arrivi con un improvviso arresto cardiaco e senza soccorritore vicino.

Anche ammirando il progresso medico del secolo passato e trovando simpatico l’entusiasmo delle giovani generazioni di ricercatori, non penso che la nostra povera mente riesca a imbrogliare milioni di anni di evoluzione di vita (non umana).

E qualche volta mi chiedo da bravo conservatore (non politico), se l’entusiasmo e l’ingegnosità non sarebbero investiti meglio per migliorare le condizioni esistenziali della maggioranza della popolazione terrestre, piuttosto che per rendere ancora più sofisticata la vita di una minoranza ricca, come quella alla quale apparteniamo anche noi.


6.  Elenco di malattie genetiche

Originale

 


7.  Annessi



7.1  Immagini

Galleria / Dia-Show

Diapositive
Smetti


!!Impressum
1a edizione 1999:
Autore: P. Forster a cura di Bianca Buser, Benedetta Ceresa
2a edizione 2002: a cura di Mario Santoro
3a edizione 2008: a cura di Daniela Rüegg


7.2  Pagine correlate

it.Wikipedia:

Materia medica popolare Lucidi: Dispense:

Terpia complementre CSA: Dispense:



7.3  Commenti

alla pagina PT / 6.3 Patologia genetica

Indice PT Patologia e Terapie:

❄ 2.1 Patologia e terapie dermiche ❄ Dispense MmP: Patologia & Terapie 0.1 Patologia generale ♨ 0.1.1 Mutazioni cellulari ♨ 0.1.2 #Mutazioni tessutali 0.1.2.1 Infiammazioni ♨ 0.1.2.2 Neoplasmi ♨ 0.2 #Malattie umane FTP 2 0.3 #Introduzione alla psicopatologia PTO 3 0.4 Fitoricettario popolare ♨ 0.5 #Terapia ortomolecolare PTO 4 0.6 #Dietetica DT 1.1 Malattie infettive 1.2 Elementi di oncologia 2.1.1 Malattie e cure dermiche 2.1.1 Malattie e cure dermiche ↔ 2.1.2 Fitoterapia dermica 2.1.2 Fitoterapia dermica ↔ 2.2 Malattie scheletriche 2.3 Malattie delle articolazioni 2.4 Malattie muscolari 2.5 Postura e movimento 2.5.8 Distensione schiena: esercizio 3.1 Malattie del sistema nervoso 3.1.1 Diagnostica nervosa 3.1.2 Malattie del sistema nervoso centrale 3.1.3 Malattie di nervi periferici 3.1.4 Disturbi neurovegetativi 3.2 Malattie degli organi dei sensi 3.2.1 Malattie dell'occhio 3.2.2 Malattie dell'orecchio 3.3 Disturbi endocrini / ormonali 4.1 Disordini del sangue 4.2 Malattie cardiache 4.3 Malattie vascolari 4.4 Crollo circolatorio (choc) 4.5 Malattie linfatiche 4.6 Malattie immunitarie 4.7 Patologia & Terapie dello stress 5.1 Malattie respiratorie 5.2 Apparato digerente 5.2.1 Bocca - esofago - stomaco 5.2.2 Intestino - infezioni - parassiti 5.2.3 Fegato - cistifellea - pancreas 5.3 Patologia metabolica e alimentare 5.3.1 Disturbi alimentari 5.3.2 Disturbi del metabolismo lipidico 5.3.3 Disturbi glucidici 5.3.4 Disturbi urici 5.3.5 Vitaminosi 5.3.6 Mineralosi 5.3.7 Disturbi in oligoelementi 5.3.8 Ricettario metabolico 5.3.9 Proteinosi 5.4 Malattie urinarie / renali 5.5 Disturbi idroelettrolitici 5.6 Disturbi acido-alcalinici 6 Patologia procreativa 6.1 Malattie e terapie genitali 6.1.1 Infezioni genitali e malattie veneree 6.1.2 Disordini dell'apparato genitale femminile 6.1.3 Disordini dell'apparato genitale maschile 6.1.4 Fitofarmaci per l'apparato genitale femminile 6.1.5 Fitoterapia genitale 6.1.5a Immagini ricette: Malattie genitali 6.2 Crescita e sviluppo 6.2.1 Gioventù 6.2.2 Età avanzata : Terapie regolative basali Modulo/Titolo PT 3.2.1.2.6 Malattie delle palpebre Ricettario ormonale / endocrino Sabbiera patologia

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Ultima modifica: March 20, 2010, at 03:31 PM