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6.3 Patologia genetica

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Categoria: Enciclopedia ◊ Patologia ◊ Terapia ◊ Genetica

Su questa pagina ... (sopprimi) 1. Meccanismi delle alterazioni genetiche 1.1 Ereditarietà nucleare 1.2 Ereditarietà mitocondriale 2. Malattie monogeniche 2.1 Fibrosi cistica 2.2 Fenilchetonuria (PKU) 2.3 Morbo di Tay-Sachs 2.4 Osteogenesi imperfetta 2.5 Neurofibromatosi multipla 3. Malattie cromosomiche 3.1 Trisomia 21 (Sindrome di Down) 3.2 La sindrome di Klinefelter 3.3 Sindrome di Turner 3.4 Sindrome di Rett 4. Basi genetiche del cancro 5. Prevenzione e trattamento 5.1 Consultori di genetica 5.2 Trattamento delle malattie genetiche 6. Elenco di malattie genetiche 7. Annessi 7.1 Immagini 7.2 Pagine correlate 7.3 Commenti	Autori Peter Forster & Bianca Buser a cura di Daniela Rüegg
	Il presente testo è stato revisionato, illustrato e linkato da Daniela Rüegg in base alla dispensa: Patologia genetica

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1.  Meccanismi delle alterazioni genetiche

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1.1  Ereditarietà nucleare

• Malattie monogeniche: malattie causate da un solo gene mutante nel DNA nucleare; passano da una generazione alla seguente.
• Predisposizione genetica: malattia che è causata da effetti combinati di fattori ereditari e ambientali.
• Malattie genetiche cromosomiche: condizioni congenite come la trisomia e la monosomia che producono anomalie pericolose per la vita; gli individui trisomici e monosomici muoiono prima che possano riprodursi.

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1.2  Ereditarietà mitocondriale

• DNA mitocondriale (DNAm): ogni mitocondrio possiede una sua propria molecola di DNA. Pro memoria: i mitocondri hanno come funzione principale la trasformazione di glucosio/lipidi in energia (accumulata in ATP), acqua e anidride carbonica.
• L’eredità del DNAm avviene attraverso la madre, poiché lo spermatozoo non fornisce mitocondri all’uovo durante la fecondazione. Si presume che i mitocondri siano un’evoluzione di simbionti cellulari perchè anche la loro proliferazione è indipendente dal codice genetico cellulare.
• Il DNAm (mitocondriale) contiene il solo codice genetico per molti e importanti enzimi (specie del metabolismo energetico).

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2.  Malattie monogeniche

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2.1  Fibrosi cistica

• Deriva da geni recessivi della coppia di cromosomi 7.
• L’impossibilità del trasporto degli ioni cloro attraverso le membrane cellulari induce le cellule esocrine a secernere muco denso e sudore concentrato; il muco denso può occludere le vie respiratorie e digerenti, portando alla morte.
• Trattamento: uso di farmaci e altre terapie.

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2.2  Fenilchetonuria (PKU)

• Deriva da geni recessivi che impediscono la produzione della fenilalanina idrossilasi (enzima per la trasformazione di fenilalanina).
• La fenilalanina (uno dei 20 aminoacidi) non può essere convertita in tirosina, così si accumula nell’organismo.
• Elevatissime concentrazioni di fenilalanina distruggono il tessuto nervoso.
• Trattamento - diete con poca fenilalanina e somministrazione di sufficentemente tirosina (un altro aminoacido).

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2.3  Morbo di Tay-Sachs

• Condizione recessiva che presenta l’impossibilità di sintetizzare un enzima essenziale che scinde i lipidi.
• I lipidi anomali si accumulano nell’encefalo, causando ritardo mentale e la morte verso l’età di 4 anni.
• Non è disponibile alcuna terapia.

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2.4  Osteogenesi imperfetta

• Alterazione genetica dominante del tessuto connettivo che è causa di formazione ossea imperfetta.
• Le ossa sono molto fragili.

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2.5  Neurofibromatosi multipla

• Alterazione ereditaria dominante.
• Caratterizzata da tumori benigni multipli delle cellule gliali che circondano le fibre nervose.

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3.  Malattie cromosomiche

Alterazioni genetiche derivanti da non disgiunzione durante la formazione dei gameti; produce trisomia o monosomia.

Vengono trattati i seguenti argomenti:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down).
• La sindrome di Klinefelter.
• Sindrome di Turner.
• Sindrome di Rett

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3.1  Trisomia 21 (Sindrome di Down)

Il cromosoma 21 è presente tre volte invece di due; caratteristiche:

• ritardo mentale e
• molti altri difetti della sindrome di Down (chiamato scorrettamente anche “mongolismo”).

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3.2  La sindrome di Klinefelter

Compare nei maschi con un cromosoma Y e almeno due cromosomi X; le caratteristiche comprendono:

• arti lunghi,
• mammelle sviluppate,
• scarsa intelligenza,
• testicoli piccoli,
• sterilità e
• malattie polmonari croniche.

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3.3  Sindrome di Turner

Sindrome XO che avviene nelle femmine con un solo cromosoma X; caratterizzata da:

• Impossibilità di maturare da parte delle ovaie e altri organi.
• Sterilità.
• Difetti cardiovascolari.
• Nanismo.
• Pterigio del collo (plica cutanea che fa apparire il collo corto).
• Alterazione della capacità di apprendimento.

I sintomi possono essere ridotti seguendo una terapia ormonale.

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3.4  Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa che colpisce normalmente le bambine, caratterizzata da regressione dello sviluppo e perdita di competenze precedentemente acquisite.
Dal punto di vista genetico, la sindrome di Rett è definita una malattia ereditaria mendeliana legata al cromosoma X, dominante. Ne sono affette solo le femmine, mentre nei maschi il difetto genetico sarebbe letale.

• rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;
• perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);
• perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso (sebbene l'interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);
• insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;
• sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

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4.  Basi genetiche del cancro

• Oncogèni: si pensa che geni anomali siano causa di alcune forme di cancro.
• I geni soppressori del cancro regolano la divisione cellulare, così questa procede regolarmente; quando questa regolazione non funziona per una mutazione genetica, le cellule vengono indotte a dividersi in modo anomalo.
• Inoltre, anomalie genetiche possono inibire i meccanismi che prevengono il cancro delle cellule.

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5.  Prevenzione e trattamento

delle malattie genetiche

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5.1  Consultori di genetica

Prestano consulenza professionale sulle malattie genetiche dei familiari. Si servono fra l’altro dei seguenti strumenti:

• Albero genealogico - diagramma che illustra le relazioni genetiche in una famiglia per diverse generazioni; utile per determinare la probabilità di avere figli con certe malattie genetiche.
• Quadrato di Punnet - griglia usata per determinare la probabilità matematica dei caratteri genetici che si erediteranno.
• Cariotipo - disposizione ordinata dei cromosomi fotografati da una sola cellula; usato nelle consulenze genetiche per identificare alterazioni cromosomiche.

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5.2  Trattamento delle malattie genetiche

Oggi esistono molte ipotesi e promesse e ancora di più, speranze. I risultati (per motivi di realizzazione) sono però scarsissimi per non dire inesistenti. Con grande ottimismo ed euforia, Thibodeau e Patton formulano come segue il riassunto del loro insegnamento in merito:

• Sostituzione genica: proteine anomale, che sono causa di malattia, vengono sostituite con geni terapeutici; lo scopo è di alterare geneticamente le cellule esistenti del corpo nella speranza di eliminare la causa di una malattia genetica.
• Aggiunta genica: sono introdotti geni normali per aumentare la produzione delle proteine necessarie.

Quanto di genetica sono riuscito a capire personalmente, è riassunto di seguito:

• Si è riusciti a trascrivere in modo ordinato la sequenza di tutti i geni cromosomiali umani produttori di proteine in un alfabeto di quattro lettere; manca, a quanto ne so, la parte dei DNS mitocondriali.
• La trascrizione cromosomiale comprende una “biblioteca” di 47 “volumi” (cromosomi) molto spessi, che contengono milioni di “frasi” (geni), composti di “parole” in un “alfabeto” di quattro lettere in una “lingua” completamente sconosciuta.
• Ogni cellula di un organismo umano contiene nel nucleo questa biblioteca (in doppio), comune nella struttura e individuale nel contenuto.
• La credenza che si tratti di una “lingua” è umana, ma forse si tratta più di immagini o di ritratti che di “frasi", oppure di un’altra cosa difficilmente immaginabile. La speculazione non è poi così tirata per i capelli, perché in biochimica si conoscono diversi esempi di congruenza di forma e non di composizione (p.es. nel sistema ormoni-ricettori membranici).
• La capacità tecnica di localizzare esattamente nella “biblioteca cellulare cromosomiale” il posto di una “frase”, permette di paragonare “frasi” al posto corrispondente di individui diversi, il che, con metodi statistici, permette di identificare degli aberranti (senza dover conoscere il loro significato).
• Il nesso di “uguali aberranti” con patologie congruenti crea l’ipotesi del nesso lineare: gene aberrante => metabolismo aberrante => patologia specifica. È abbastanza azzardato, (secondo criteri sistemici) ma non illecito, pretendere che ci sia un nesso monosignificante tra “frase” e patologia e che non ci siano altri nessi con altri processi o che la patologia non abbia diversi geni determinanti.
• La capacità tecnica di sostituire una “frase aberrante” in un determinato cromosoma di una singola cellula con un’altra è impressionante, anche se l’effetto in un sistema biologico è poco prevedibile (già in un primitivo sistema tecnico senza capacità di procreazione sarebbe difficile, conoscendo solo la struttura ma non la costruzione individuale del sistema).
• Anche riuscendo, (e si è riusciti) come prossimo passo, a far infiltrare una “biblioteca cromosomiale mutata” in molte (organo) o tutte le cellule di un organismo (per proliferazione vegetale o infezione virale) è difficile prevedere come un organismo completo reagisca alla mutazione, perché in un sistema biologico sono coinvolti innumerevoli processi omeostatici che devono adattarsi in qualche modo alla nuova condizione e non è prevedibile l’effetto di questo processo di adattamento.
• Nel contesto vegetale, la faccenda è ancora relativamente semplice perché la possibilità di procreazione vegetativa permette entro certi limiti l’auto organizzazione di organismi complessi con auto eliminazione di mutanti non proliferativi e scelta umana di proficui in periodi di procreazione brevi.
• Il compito di una terapia genetica umana è, però, di migliorare le condizioni di sopravvivenza dignitosa di un singolo individuo il che esclude per motivi etici la maggioranza di capacità tecniche attuali del settore.

Sarà un sogno umano quello di vivere sportivi e belli in eterno (per annoiarsi ogni sera per qualche ora davanti al televisore); qusto non è il mio personale desiderio, anche se temo la morte, augurandomi che arrivi con un improvviso arresto cardiaco e senza soccorritore vicino.

Anche ammirando il progresso medico del secolo passato e trovando simpatico l’entusiasmo delle giovani generazioni di ricercatori, non penso che la nostra povera mente riesca a imbrogliare milioni di anni di evoluzione di vita (non umana).

E qualche volta mi chiedo da bravo conservatore (non politico), se l’entusiasmo e l’ingegnosità non sarebbero investiti meglio per migliorare le condizioni esistenziali della maggioranza della popolazione terrestre, piuttosto che per rendere ancora più sofisticata la vita di una minoranza ricca, come quella alla quale apparteniamo anche noi.

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6.  Elenco di malattie genetiche

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7.  Annessi

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7.1  Immagini

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7.2  Pagine correlate

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7.3  Commenti

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