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Disturbi umani I

Diagnostica, Cura, Genetica

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Categoria: Enciclopedia Patologia Terapia ?

Il presente testo è stato revisionato, illustrato e linkato da Daniela Rüegg in base alla
dispensa Malattie e disturbi umani

Scritti correlati:

CSA: MmP: Sitografia


1.  Sintomi, visita, diagnostica, cura

I sintomi sono "aberrazioni" dal "normale" nella struttura, nel funzionamento o nella percezione dell'organismo. Dato che "normale" è una valutazione:

  • individuale (non come al solito) oppure
  • generica/medica/clinica (fuori dall'ambito statistico) oppure
  • ideologica/religiosa (non come idealmente dovrebbe essere)

si tratta prima di tutto di "indizi" per qualcosa di ancora sconosciuto.
P.es.: al pronto soccorso si presenta una persona tremolante che accusa nausea, dolori parasternali a sinistra, mal di testa, vertigini, ansia e palpitazioni cardiache.

Durante la visita medica, in base a sospetti e/o sintomi, con degli strumenti medici di anamnesi (inchiesta), ispezione, palpazione, strumenti fisici e chimici semplici e complicatissimi, il medico tenta di capire cosa è strutturalmente o funzionalmente capitato, che significato ha e in che direzione si evolve. Il medico p.es. nota una pressione arteriosa 230/120 con polso a 98 per minuto e comincia immediatamente una serie di esami preliminari e poi delle misure per riequilibrare la pressione. Fatto questo, ricovera il paziente in clinica sotto osservazione e per una lunga serie di esami e test allo scopo di identificare la causa del disagio.


Quando è in possesso dei risultati, il medico esprime (o meno) una diagnosi (p.es. "ipertensione arteriosa" con "leggera proteinuria" e "rilevante iperlipidemia" in concomitanza con diversi "fattore rischio cardiovascolari" come: poco movimento fisico, stress fisico, emotivo e sociale e tabagismo).

Guardando il tutto e con molti dati rilevati dalle visite strutturali (ultrasuoni, schermografie, ... ) e funzionali (elettrocardiogramma, fisiologia di reni, fegato, ... identificado strutture e funzionamenti degli organi coinvolti) e valutando la situazione bio-psico-sociale, il medico prescrive:

  • movimento giornaliero di almeno 30 minuti a carica cardiovascolare 50 ... 60 % (polso 80 ... 100 per minuto)
  • programma di diminuzione dello stress
  • programma di diminuzione (preferibilmente astinenza) dalle sigarette e dal caffè
  • medicamenti beta-bloccanti e ACE-inibitori per abbassare la pressione
  • medicamento lipido-diminuente per abbassare questo "fattore rischio".

Si noti che la strada, a partire dai sintomi iniziali drammatici rilevati al pronto intervento, fino alla visita approfondita con le relative deduzioni e differeziazioni per arrivare a una diagnosi conclusiva e alle relative cure sensate è lunga, difficile e molto costosa. Tutto ciò anche se la cura finale sembra banale, evidente e anche discutibile nel dettaglio, in quanto non si tratta di scienza ma di valutazioni (in questo caso abbastanza personali).

Di seguito vengono trattati in modo un po' più approfondito i seguenti temi::
Anamnesi, Sintomi, diagnosi Visita, ispezione, analisi Diagnostica e valutazione degli indizi Cura e guarigione


1.1  Anamnesi, sintomi

Come illustrato nell'esempio introduttivo, i sintomi si presentano raramente isolati. Infatti, sono spesso dei complessi (gruppi) di sintomi, ogni tanto di "famiglie tipiche" che si chiamano "sindromi". Congiunti all'anamnesi (che rivela i danni e i malanni passati, le condizioni e lo stile di vita, le caratteristiche personali) essi sono i "mattoni" che permettono all'esperto di farsi un parere sostenibile: la diagnosi.


Sintomi

Si chiamano sintomi le manifestazioni dei disturbi e delle malattie, come p.es.:

  • stanchezza, fiacchezza,disagio in generale
  • temperatura corporea leggermente aumentata (con eccezioni)
  • brividi e scuotimento
  • ossa doloranti
  • naso che cola
  • tosse

Eccola, dice l'esperto, è in arrivo l'influenza (in questo caso, un'infezione virale dell'apparato respiratorio).


Combinazioni (complessi) di sintomi, sindromi

Il tutto sembra evidente, perché tutti conoscono questi sintomi. In realtà si tratta di una complicata deduzione:

  • il primo sintomo di fiacchezza è molto generale: normalissimo dopo una giornata pesante, dopo periodi di stress, noia, disagio sociale, delusioni, frustrazioni, ma anche se è in atto una forte reazione del sistema immunitario a qualsiasi livello
  • gli altri due sintomi (temperatura corporea, brividi e scuotimento) sono tipici di una reazione immunitaria alle infezioni microbiche (batteriche e virali)
  • il quarto sintomo (ossa doloranti) è frequente all'inizio di infezioni virali
  • naso che cola (catarro) può avere tanti motivi, in questo contesto è probabile che si tratti di un'infezione della mucosa del naso
  • anche la tosse può avere tantissimi motivi, ma nel contesto si sospetterà un'infezione della mucosa della trachea e dei bronchi.

Tutto ciò porta l'esperto a un sospetto personale: influenza virale. Si vede bene, che non è un sintomo che caratterizza una malattia, ma che si tratta di un quadro (complesso) di sintomi nel quale diventa plausibile una deduzione del genere.


esantema scarlattiforme

Le sindromi sono complessi di sintomi obbligatori e facoltativi che sono tipici per certi disturbi. P.es. sindrome da choc tossico (TSS):

  • febbre alta
  • sintomi dermici e della mucosa (congiuntivite, esantemi scarlattiformi, poi desquamazione palmoplantare)
  • ev. con choc ipovolemico (ipo-mancante; -vol* volume; -emico: sanguigno), ev. dopo diarrea, vomito; svenimenti, ev.
  • con insufficienza epatica e/o renale

spesso dopo infezioni da stafilococchi.



Sintomi ordinari, obbligatori, carenti, aggiunti

Non bisogna poi illudersi che una malattia sia sempre individualizzata in modo così semplice:

  • certi sintomi possono mancare, come ad esempio l'aumento della temperatura (è una caratteristica per certi tipi di virus) nel caso dell'influenza
  • altri sintomi possono aggiungersi, come disturbi gastrointestinali (nausea, diarrea, ... ) nel caso illustrato a causa di certi tipi di virus che infettano anche la mucosa del tratto gastrointestinale
  • la reazione individuale dell'organismo a un determinato disturbo può manifestarsi in sintomi secondari come p.es. disturbi cardiovascolari quando il cuore è debole a causa dell'impegno smisurato della circolazione per la difesa
  • concentrandosi su un disturbo o una malattia, sfugge spesso il fatto che in un organismo simultaneamente possono verificarsi diversi

Osservazione e interpretazione dei sintomi

Tornando all'argomento della sintomologia: per fare bene questo mestiere è richiesto un acuto senso di osservazione anche dei dettagli e la capacità di interpretare razionalmente ciò che si nota. Si vede poi solo ciò che si conosce. Lo sbaglio più grosso è di valutare prima di aver esaminato tutto senza pregiudizi e di mettere il parere, "l'evidenza", la credenza e la convinzione davanti al dubbio. Il primo atto del commissario di polizia è di raccogliere tutte le informazioni senza avere pregiudizi e supposizioni.


Anamnesi e prima valutazione dei sintomi


Sintomi → Diagnosi

Il metodo per rilevare dei sintomi è come per il commissario l'inchiesta e l'interrogatorio. In medicina si chiama anamnesi. Chiariti tutti i sintomi, si ragiona per esclusione: nel caso esposto prima si può escludere un disturbo acuto: malattie genetiche, tumori, intossicazioni, malnutrizione, autoimmunità, allergie e degenerazioni/lesioni come anche infezioni protozoiche, parassitarie, micetiche, AIDS, epatite, morbillo, ... e il sospetto è nettamente di influenza virale.

Il seguente grafico illustra per un caso pratico le vie riflessive per arrivare a un primo parere diagnostico:


1.2  Visita, ispezione

analisi, sonografie, schermografie, ...

Il medico, dopo aver effettuato l'anamnesi, rilevato i sintomi e ragionato per esclusione (diagnosi differenziale) procede con dei metodi che servono a confermare o annullare i suoi sospetti:

  • osserva l'aspetto e il comportamento del suo paziente
  • ispeziona p.es. la lingua, la reazione pupillare con la lampada, col martellino la reazione patellare ...
  • usa strumenti complicati per ispezionare l'interno dell'organismo come la schermografia, la sonografia, l'endoscopia, ...
  • misura alcuni valori come la temperatura, la pressione, la glicemia, la coagulazione ematica, ...
  • preleva il sangue, l'urina, le feci, ... per determinare nel laboratorio i valori fisici, chimici, biochimici, immunologici, metabolici e con il microscopio le microstrutture.

Naturalmente queste analisi vengono fatte a seconda dei casi, poiché sono costose. Quando sono evidenti le prime conclusioni (come nell'influenza sopra), non sono necessarie delle ulteriori ricerche.

Se invece fossero necessarie, questo lavoro lo lasciamo al medico, non solo perché non ce ne intendiamo e non disponiamo degli strumenti, ma perché l'interpretazione dei risultati richiede ampie conoscenze ed esperienza. Anche i medici lasciano spesso la seconda parte di queste indagini a degli specialisti o ai laboratori specializzati (esattamente come il commissario lascia fare le analisi balistiche o forensi agli specialisti).


Confermare / smentire dei sospetti

Ciò non vuol dire che saltiamo il gradino dal sospetto alla sua conferma. Solo che lo facciamo con i nostri mezzi "primitivi". Per esempio, dopo un primo sospetto di influenza virale (brividi, male alle ossa, fiacchezza, voce rauca, ... misuriamo la temperatura e notiamo 38.4 gradi. L'indizio della temperatura conferma il sospetto. Il mancato aumento di temperatura invece non è sufficiente ad annullarlo (potrebbe aumentare solo dopo o si può trattare di un virus che non fa aumentare la temperatura).

Altre possibilità a uso laico per altri sospetti sono la misurazione del polso, eventualmente della pressione, l'osservazione di segni caratteristici per certe malattie che saranno trattati di seguito. Per noi, come per il medico, vale l'antica regola: si trova solo quello che si cerca:

  • vuol anche dire che non serve a niente l'allestimento di lunghe liste di test di laboratorio (p.es. mineralogrammi di capelli). Possono servire come conferma per un sospetto, non come "ricerca diagnostica". A sè stante creano solo confusione e difficilmente si rileva il dato determinante;
  • vuol anche dire che si può cercare solo una cosa che si conosce: chi conosce solo (o è fisso su) infezioni parassitarie intestinali (vermi) cerca e trova "indizi di vermi" (chissà poi con quali metodi di verifica).


Attenzione alle "autodiagnosi" e alle diagnosi di laici

Quando la faccenda non risulta chiara, bisogna rivolgersi comunque al medico di condotta (non allo specialista). E anche in questo caso è di grande aiuto per il medico se si dispongono delle indicazioni sintomatiche chiare. I vostri sospetti invece teneteli per voi, almeno per il momento.

Malauguratamente, molte persone fanno speculazioni di "diagnosi" e "autodiagnosi" spaventose e basandosi su tali errori si automedicano, il che induce poi al classico ragionamento del "medicamento giusto per la malattia sbagliata", che induce poi alla sentenza "non efficace" per il medicamento.


1.3  Diagnostica

e valutazione degli indizi

Oggigiorno la "diagnostica" viene spesso confusa con il "test di laboratorio" o le visite apparative. È come se il commissario lasciasse fare il riassunto delle sue indagini dallo specialista in scienza balistica. Userà sì questi risultati come prove per giustificare la sua ipotesi d'accusa (la diagnosi), ma certamente non sono essi stessi l'ipotesi d'accusa.

La diagnosi è e rimane un'ipotesi ed è saggio ricordarsi sempre che:

  • può essere mirata o completamente erronea
  • può causare per il paziente piccoli fastidi, sollievo o gravissime conseguenze esistenziali.

Per motivi etici, personalmente tengo la mia diagnosi per me (perché non sono nè commissario nè giudice, ma un terapista). Il discorso con il paziente richiede un altro filo conduttore. Non approvo i colleghi, universitari o meno, che scaricano i loro sospetti sul povero paziente e spesso sono i medesimi che emettono diagnosi senza esserne all'altezza. Questo è antiterapeutico, in quanto preoccupa e confonde inutilmente il paziente, invece di rallegrarlo, consolarlo o proporgli delle vie d'uscita.

Per noi laici è di primordiale importanza imparare i limiti delle nostre capacità e saper distinguere il banale dall'esistenziale. Ogni sospetto di una malattia o di un disturbo non trattabile con i propri mezzi (esperimentati), non va comunicato al paziente ma è un motivo per invitarlo a farsi visitare da un medico.


1.4  Cura e guarigione

In questo testo di medicina popolare diamo dei consigli sperimentati:

  • di comportamento
  • eventualmente dietetici e/o di integratori alimentari per determinati disturbi
  • in particolare per l'uso di rimedi vegetali
  • di lavoro corporeo specialmente per i disturbi dell'apparato motorio.


Relazione e comportamento terapeutico

Ogni medico generico sa che la metà delle persone che si presenta da lui per dei disturbi ha bisogno di:

  • dedizione,
  • poter discutere in modo competente dei suoi disagi,
  • formulare le sue preoccupazioni,
  • essere certo che non ha niente di "patologico",
  • avere una conferma che si comporta bene verso il suo organismo o
  • un piccolo consiglio comportamentale, dietetico, relazionale, sociale, ...

Il guaio è che questo tempo è pagato poco e nulla dalle casse malati e che il medico deve giustificarlo, inoltre egli deve ammortare gli investimenti fatti in apparecchiature "diagnostiche".


Relazioni e comportamenti antiterapeutici


Comportamenti antiterapeutici

Se in questa fase un cliente un po' ansioso cade nelle mani di un medico timoroso (sia clinico sia naturopatico), si forma un circolo vizioso come nell'immagine accanto:

Oppure se proprio non c'è traccia di qualcosa di organico, il cliente viene dichiarato "psicosomatico" ed entra definitivamente nei marchingegni della "sanitocrazia" e come una loro vittima ha poche probabilità di uscirne, perché adesso viene dichiarato come "ammalato". Conosco delle persone che sono talmente dipendenti al punto da non mangiare più secondo il loro gusto, ma solo le "schifezze" che vengono loro consigliate da un qualche apostolo dietetico. È proprio così che ci si ammala in mancanza di malattie.

Dal punto di vista dell'efficienza, per questo nobile compito, i medici non sono formati e non ci vuole uno studio universitario per svolgerlo. Come risultato di questa situazione sono spesso frustrati sia il paziente che il medico (per motivi diversi). Coloro che praticano la medicina popolare in questa situazione sono avvantaggiati e anche se non si autodefiniscono in questo modo, molti dei loro successi raggiunti apparentemente con i fiori di Bach, altre "medicine" non invasive o il famoso effetto placebo si spiegano così. Non ho mai capito il disprezzo verso questi metodi da parte degli "addetti al lavoro", perché il risultato che conta è che il cliente si trovi di nuovo a proprio agio.


Trattamento e autoguarigione

Dei dieci "pazienti" così descritti ne rimangono cinque. La metà di loro (due) ha un disturbo che il corpo stesso curerebbe senza rimedio entro due settimane, con il rimedio ci impiega quindici giorni. Perché siamo quasi tutti impiegati e il datore di lavoro richiede un certificato medico per oltre due giorni di assenza, tutte queste malattie vanno "patologizzate". E perché raramente un medico si può permettere di dire al suo paziente di mettersi a riposo per due settimane e di curarsi con i rimedi della nonna per favorire il suo sistema immunitario e regolare i conti con la malattia acuta, prescrive antibiotici, febbrifugi e altre belle invenzioni farmaceutiche. Il paziente, con un tocco di eroismo, si vanta di riprendere il lavoro dopo quattro giorni. In compenso si trova poi malaticcio per un mese o due. Se non ci fosse l'obbligo di presentarsi dal medico, l'aiuto dei farmacisti basterebbe perchè se ne intendono molto di più dei medici e dispongono di un'esperienza maggiore, anche se hanno la brutta reputazione di voler solo vendere i loro prodotti. Certo che devono vivere anche loro, ma molti di loro possono vantarsi di ottime relazioni con la loro clientela e vivono della fiducia di una clientela soddisfatta. La collaborazione con i farmacisti, almeno per noi "laici" e per dei disturbi "banali", è comunque più efficace che con i medici.


Interventi terapeutici

Gli ultimi tre (dei dieci iniziali) avrebbero proprio bisogno di un colpo di mano dall'esperto sanitario, sia per un intervento acuto-clinico sia per un trattamento ambulatorio-cronico. La medicina universitaria e con questo la formazione dei medici è concentrata prevalentemente sul ramo acuto-clinico, anche se il "mercato dei disturbi" è altrove. È fuori dubbio, che in questo settore la medicina moderna e "avanguardistica" è efficacissima. Nelle malattie croniche, le proposte sono già molto ridotte e spesso non superano le soglie del palliativo.


1.5  Malattie e disturbi in generale

La seguente classificazione in grandi gruppi di malattie è abbastanza infelice ma proviene dai tempi in cui la riflessione era ancora meno sistemica di oggi:

  • Malattie genetiche
  • Malnutrizione
  • Degenerazioni e lesioni
  • Neoplasmi, tumori e cancro
  • Infiammazioni e reazioni allergiche
  • Autoimmunità
  • Traumi da agenti fisici e chimici
  • Organismi patogeni e infezioni

Tutto ciò per stilare il seguente modello didattico e sistemico che visualizza, almeno in parte, l'interdipendenza dei diversi grandi gruppi relativi ai disturbi e alle malattie. Si vede che al centro del modello si trova il gruppo "Infiammazioni e allergie" che significa in termini recenti "reazioni immunitarie", quindi il tentativo dell'organismo di arrangiarsi come può nelle condizioni vigenti.

Sotto questa luce le malattie si rappresentano come un complesso sistema di interazioni tra gli stimoli provocanti e le reazioni "patologiche" dell'organismo.

La vecchia domanda cosa sia la malattia:


  • "Patologica" significa spesso una risposta biologicamente sensata ad uno stimolo esterno od una condizione interna. Il biologicamente sensato sembra spesso culturalmente assurdo.
  • "Cause" ed "effetti" diventano spesso indecifrabili in quanto si tratta spesso di complessi processi a circolo (vizioso nel rinforzo della patologia o grazioso nell'ammortamento della patologia).

Questo come dimostrazione che la realtà ci fa raramente il piacere di comportarsi secondo le nostre primitive esigenze di ragionamenti lineari e definiti (c'è chi dice: peggio per la realtà).


2.  Malattie genetiche

gene-: generare, creare, produrre, fabbricare, ...

Le malattie genetiche possono riferirsi a geni che hanno i seguenti compiti:

  • strutturali (p.es. principi di costruzione ossea)
  • operativi (p.es. modo di sintesi di determinate sostanze)
  • regolatori (inserimento e disinserimento dei processi procreativi).

Molti casi di malattie genetiche si riferiscono ad un'irregolare riproduzione del cromosoma sessuale come p.es. la "trisomia 21" (sindrome di Down, mongolismo) che è caratterizzata dal triplice (invece che duplice) numero del cromosomo no. 21.

Altre malattie genetiche invece, si riferiscono ai singoli geni con delle aberrazioni (monogeni) o ad aberrazioni di diversi geni (poligeni). Non sempre queste malattie si distinguono dalle lesioni intrauterine nella fase fetale.

Fisiologicamente si esprimono in processi biochimici, specie con la mancanza o la variazione di un determinato enzima nel metabolismo intermedio. Possono avere delle conseguenze somatiche (strutturali e/o funzionali), mentali, emotive o in tutte le combinazioni. Certe vengono scoperte in tenera età, altre solo in età avanzata, altre ancora si manifestano solo in certe condizioni (dieta, medicazione, infezioni, ... ).

Con il progresso della medicina genetica sono aumentate notevolmente le possibilità diagnostiche. Conoscendo così le aberrazioni metaboliche, talvolta è possibile trovare misure (palliative) per diminuire le sgradevoli conseguenze.

Per molti disturbi di questo tipo esistono associazioni di "autosoccorso extrasanitocratico" con un vivo scambio di conoscenze in merito.

La scienza genetica negli ultimi decenni ci ha anche insegnato diversi meccanismi che rivelano quanto fossero frammentari i relativi modelli di poche generazioni fa. In particolare:

  1. Il cambiamento del materiale genetico delle singole cellule in un organismo causato da agenti fisici e chimici e da microrganismi esterni.
  2. Che creano vere e proprie "mutazioni" genetiche locali con alterazioni di strutture e funzioni cellulari e tessutali.
  3. La capacità cellulare di "riparare" entro certi limiti mutazioni del genere.

Gli ingegneri genetici sperano di riuscire a sfruttare questi meccanismi per degli interventi "terapeutici".

Anche se in merito ci sono più domande che risposte, a livello riflessivo è diventato evidente che non si tratta di un "senso unico" riguardo "materiale genetico => funzionamento metabolico", ma di interazioni tra "materiale genetico <=> funzionamento metabolico".

La cura di persone con delle aberrazioni genetiche come la sindrome di Down (mongolismo, trisomia 21) è un importante e specializzato compito dei "laici". Le relative conoscenze sono trasmesse agli interessati soprattutto dalle associazioni specializzate.


2.1  Sitografia

alla pagina Disturbi umani I

Links per dei singoli temi vedi sotto i singoli titoli sopraindicati!

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Conferenze MedPop:

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Medicina popolare:

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Terapisti complementari CSA

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2.2  Organizzazioni


2.3  Bibliografia


2.4  Impressum

1a edizione 1999:
Autore: P. Forster a cura di Bianca Buser, Benedetta Ceresa
2a edizione 2002: a cura di Mario Santoro
3a edizione 2009: a cura di Daniela Rüegg

2.5  Commenti


2.6  Allegati

Pagine correlate

Pagine nel gruppo Anatomia & Fisiologia umana FTP 1:

Pagine nel gruppo Galenica FTP 4:


Motori di ricerca


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